علاج 5 حالات أمراض وراثية نادرة في “طبية مكة”
إكس: صُبرة
تمكن فريق طبي بعيادة أمراض المناعة في مدينة الملك عبدالله الطبية، عضو تجمع مكة المكرمة الصحي، من تشخيص وعلاج هذه الحالات النادرة، التي تُعد من أكثر الاضطرابات المناعية الوراثية تعقيدًا على مستوى العالم.
وأوضح تجمع مكة الصحي أن هذه الحالات غالبًا ما تتأخر في التشخيص لأكثر من 10 سنوات قبل وصولها إلى عيادات متخصصة، مما يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة على المدى الطويل.
وأضاف أن الخبرات المتخصصة والفحوصات المناعية والجينية المتقدمة، والتشخيص الدقيق من الفرق الطبية السعودية أسهم في اختصار الوقت واختيار العلاجات المناسبة في الوقت المناسب لكل حالة وتقليل نسبة حدوث العديد من المضاعفات، مما ساعد في تحسين جودة حياة المستفيدين ومشاركة تلك الخبرات في مؤتمرات علمية عالمية.
ومن أبرز هذه الحالات، تم تشخيص شابة تبلغ من العمر 18 عامًا كانت تعاني من خراجات متكررة في الجلد والرئتين، استدعت دخولها إلى العناية المركزة مرتين بسبب شدة الالتهابات.
وبعد إجراء تحاليل جينية متقدمة، تم اكتشاف طفرة نادرة وحديثة مرتبطة بمرض التهابي ذاتي يُعرف بـ”نقص أوتولين (Otulin deficiency)”، وهو من الأمراض المناعية الوراثية المكتشفة حديثًا على مستوى العالم. وبفضل هذا التشخيص الدقيق والعلاج المتخصص تحت إشراف فريق سعودي متعدد التخصصات، تمكنت المستفيدة من استعادة حياتها، وتحتفل اليوم بمرور عامين دون حدوث أي انتكاسات صحية.
وبين التجمع الصحي أن الأعراض السريرية لهذه الحالات تنوعت لتشمل خُراجات متكررة دون وجود عدوى ظاهرة، تضخم عقد لمفاوية حميد، فقر دم شديد يتطلب نقل دم متكرر، توسع القصبات الهوائية، والتهابات رئوية متكررة.
